• طفرة جينية نادرة تحمي رجل من الإصابة بمرض الزهايمر!

 

اكتشفت حالة من ضمور الدماغ عند رجل كولومبي يجب أن يكون قد عانى من أعراض مرض الزهايمر في أوائل الأربعينات من عمره، لكنه لم يعان منه، وتعجب الأطباء من سبب عدم إصابته بالزهايمر بالرغم من تضرر دماغه.

تبين لاحقا أن هذا الرجل لديه طفرة جينية يعتقد أنها لعبت دورا في تأخير ظهور علامات مرض الزهايمر.

بدأت علامات وأعراض التدهور المعرفي بالظهور عند هذا الرجل في سن السابعة والستين، وكشفت الفحوصات أن دماغه قد ضمر وكان محملا بالسمات الجزيئية الكلاسيكية لمرض الزهايمر، ومع ذلك، قاوم الرجل الزهايمر لفترة أطول بكثير من المتوقع.

اتضح أن الرجل حمل طفرة جينية حمته بمحض الصدفة من الزهايمر لأكثر من عقدين.