يخلط الكثر من الأشخاص بين مفهومي الأمراض الوراثية والتشوهات الخلقية التي تصيب الأجنة عند ولادتهم، حيث تختلف الأمراض الوراثية بشكل كبير عن التشوهات.
وقال اخصائي الولادة ومشاكل العقم الدكتور هلال ابو غوش، إن الأمراض الوراثية تنقسم لأنواع عديدة، منها يصيب الجين المورث، ومنها أمراض في الصبغات الوراثية "الكروموسومات".


وأكد خلال مشاركته في فقرة "الصحة" ببرنامج "دنيا يا دنيا" على قناة رؤيا، أن الأمراض الوراثية تختلف بشكل كبير عن التشوهات الخلقية الناتجة عن ضرر حدث في الأشهر الثلاثة الأولى لدى الأم.
ولفت إلى أنه يمكن تلاشي الأمراض الوراثية من خلال عدة طرق، وأهمها يتمثل بمعرفة الأمراض وطرق علاجها قبيل فترة الزواج، وهذا للبحث عنها وعن مدى إمكانية علاجها.
و يمكن إجراء فحص دم للتعرف على المتلازمات الشائعة، في الأسبوع التاسع أو العاشر من الحمل.